Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的遗传性疾病. It's passed to a child from a parent. PJS是一种常染色体显性遗传病. 这意味着你只需要一个改变(突变)基因的拷贝就有PJS.

每4个被诊断患有PJS的人中就有3个有这种疾病的家族史. 四分之一的人没有家族史. 在这种情况下，基因突变可能是自己发生的. This is called a spontaneous mutation.

遗传咨询和基因检测可以诊断PJS.

What is Peutz-Jeghers syndrome?

PJS症状通常在童年早期(10岁之前)就开始了。. These can include:

• 嘴巴周围(包括嘴唇)和眼睛周围有深蓝色或棕色的痣, nostrils, and anus. 手上和脚上可能有黑色的痣. 这些症状往往在儿童时期出现，并随着年龄的增长而消退.

• 生长在胃肠道内壁称为错构瘤息肉. These start in childhood. 它们会引起疼痛、呕吐、出血、腹泻和堵塞.

• 身体其他部位的息肉，如鼻子、肺和膀胱

患有PJS的人患卵巢和睾丸非癌症(良性)肿瘤的风险更高. 他们患某些癌症的风险也很高. 这些癌症的发病年龄比通常的年龄要小，比如40多岁.

Peutz-Jeghers综合征是如何导致癌症的?

在大多数情况下，PJS是由STK11基因的变化(突变)引起的. STK11基因是一种肿瘤抑制基因. 这意味着它控制细胞生长和细胞死亡.

在癌症发生之前，超过1个生长控制基因需要发生突变. 但是STK11的丢失是这个过程的第一步. 导致其他突变的原因尚不清楚.

一些遗传了STK11突变的人永远不会得癌症. 这是因为它们永远不会发生第二次突变，这种突变会停止对细胞生长的控制，并开始肿瘤生长的过程. 这可能会使癌症似乎在一个家庭中跳过几代人. 但是基因突变仍然存在. 所有患有PJS的人都有1 / 2的机会将这种突变遗传给他们的每个孩子. 无论他们(父母)是否患上癌症，这都是正确的.

同样重要的是要记住，STK11基因并不位于性染色体上. 这意味着突变要么来自母亲一方，要么来自父亲一方.

什么样的癌症与peutz - jegers综合征有关?

几乎所有PJS患者在其一生中都会被诊断出患有以下一种或多种癌症:

• Stomach

• Small intestine

• Ovarian

• Breast

• Colon and rectum

• Pancreas

• Cervix

• Lungs

当你患有peutz - jegers综合征时进行癌症筛查

基因测试可以确认你是否患有PJS. PJS患者可以采取措施帮助降低患癌症的风险. 例如，他们不能使用烟草，必须远离烟草烟雾. 他们也可以在年轻的时候开始癌症筛查. 筛查测试是用来在癌症出现症状之前发现它.

任何患有PJS的人都应该与医疗保健提供者讨论癌症筛查，这一点非常重要 . 以下是一些可能使用的测试:

• Upper endoscopy. 从8岁开始，患有PJS的孩子应该定期进行这项测试. 它被用来检查食道的息肉、肿瘤和其他问题.

• Colonoscopy. 患有PJS的孩子应该在8岁时做这个测试. 如果发现息肉，应每2至3年重复检查一次. 这可以检查随着时间的推移可能导致癌症的变化.

• MRI. 这些扫描可以用来观察胰腺癌. 这应该从30岁左右开始. 如果家里有人得了胰腺癌, 应该在比家庭成员确诊时小10岁的时候开始.

• Mammogram. 这些检查应该从20岁开始. 每2到3年做一次，直到40岁. 40岁以后，应该每年做一次乳房x光检查.

• Yearly clinical breast exam. 医疗保健提供者应每年检查乳房. 女性可能也想和医生谈谈乳房自我检查.

• Yearly pelvic exam. 对于患有PJS的女性，从25岁开始，应该进行巴氏试验和超声波检查.

• Yearly testicular exam. 患有PJS的男性应该从童年开始做这些.

最佳的筛查计划因人而异. 与你的医疗保健提供者和遗传顾问谈谈，找出最适合你的计划.