What is Gaucher disease?

戈谢病是一种罕见的遗传疾病，由父母遗传给孩子。. When you have Gaucher disease, 你缺少一种酶，这种酶可以分解脂质这种脂肪物质. 脂质开始在某些器官积聚，比如脾脏和肝脏.

This can cause many different symptoms. 你的脾脏和肝脏可能会变得很大，停止正常工作. 这种疾病还会影响你的肺、大脑、眼睛和骨骼.

There are 3 types of Gaucher disease:

• Type 1. 这是戈谢病最常见的类型. 它影响了大约90%的患者. 如果你患有1型糖尿病，你的血液中没有足够的血小板. 这会使你容易受伤，感到非常疲劳。. Your symptoms can start at any age. 你可能有肝脏或脾脏肿大. 你也可能有肾脏、肺部或骨骼问题.
• Type 2. 这种疾病会影响3到6个月大的婴儿. It is fatal. 在大多数情况下，孩子活不过两岁.
• Type 3. Symptoms include skeletal problems, eye movement disorders, 随着时间的推移，癫痫发作变得更加明显, blood disorders, breathing problems, and liver and spleen enlargement.

What causes Gaucher disease?

戈谢病是由父母遗传给孩子的。. 它是由GBA基因的问题引起的.

It is an autosomal recessive disorder. 这意味着父母双方都必须传递一个异常的GBA基因，他们的孩子才能得到戈谢病. Parents may have only 1 GBA gene and, therefore, not show any signs of the disease, but be carriers of the disease. 戈谢病1型最常见于德系犹太人，他们有大量有缺陷的GBA基因携带者.

戈谢病的症状是什么?

Each person’s symptoms may vary. 对许多人来说，症状始于童年. Some people have very mild symptoms.

戈谢病的症状包括:

• Enlarged spleen
• Enlarged liver
• Eye movement disorders
• Yellow spots in the eyes
• 没有足够的健康红细胞(贫血)
• Extreme tiredness (fatigue)
• Bruising
• Lung problems
• Seizures

How is Gaucher disease diagnosed?

为了做出诊断，您的医疗保健提供者将查看您的整体健康状况和过去的健康状况. He or she will give you a physical exam.

Your provider will also look at:

• Your description of symptoms
• Your family medical history
• Blood test results

因为戈谢病有很多不同的症状, 要得到准确的诊断可能需要时间.

How is Gaucher disease treated?

There is no cure for Gaucher disease. 但治疗可以帮助你控制症状.

你的治疗取决于你患的是哪种戈谢病. Treatment may include:

• 酶替代疗法，对1型和3型有效
• Medicines
• 定期体检和骨密度检查，检查你的疾病
• Bone marrow transplant
• 切除全部或部分脾脏的手术
• Joint replacement surgery
• Blood transfusions

戈谢病的并发症有哪些?

戈谢病可引起其他健康问题，例如:

• Delayed growth
• Delayed puberty
• Weak bones
• Bone pain
• Brain damage
• Joint pain
• Trouble walking or getting around
• 没有足够的健康红细胞(贫血)
• Extreme tiredness (fatigue)

我能做些什么来预防戈谢病?

如果您的家族有戈谢病，请咨询遗传咨询师. 他或她可以帮助你发现你患这种疾病的风险. 你还可以了解你将疾病传给孩子的几率.

对戈谢病患者的兄弟姐妹进行检测可能有助于早期发现该病. This can help with treatment.

我应该什么时候给我的医疗保健提供者打电话?

如果您有以下任何症状，请致电您的医疗保健提供者:

• Feeling dizzy
• Fainting
• Seizures
• Trouble breathing
• Loss of mobility
• Abnormal bone  fractures or bone pain

如果你有新的症状，如关节疼痛或癫痫发作，打电话给你的医生. 如果你的治疗不再有助于控制你最初的症状，也要让你的医生知道.

Living with Gaucher disease

按照医疗保健提供者的建议照顾好自己. Take your medicines as directed. 去你所有的后续医疗检查.

Key points

• 这是一种由父母遗传给孩子的疾病。.
• 它会导致被称为脂质的脂肪物质在某些器官如脾脏和肝脏中堆积.
• 器官会变得很大，不能正常工作. 它还会影响肺、大脑、眼睛和骨骼.
• 它很难诊断，因为有许多不同的症状.
• 这种病无法治愈，但治疗可以帮助控制症状.

Next steps

帮助您从医疗保健提供者那里获得最大收益的建议:

• 知道你访问的原因和你想要发生什么.
• 在拜访之前，写下你想要回答的问题.
• 带一个人来帮你问问题，记住你的医生告诉你的.
• 在就诊时，写下新诊断的名称，以及任何新的药物、治疗方法或测试. 也写下你的医生给你的任何新指示.
• 了解为什么要开一种新药或治疗方法，以及它将如何帮助你. Also know what the side effects are.
• 询问你的病情是否可以用其他方法治疗.
• 了解为什么要推荐一个测试或程序，以及结果可能意味着什么.
• 知道如果你不吃药或不做检查或不做手术会发生什么.
• 如果你有后续预约，写下日期、时间和目的.
• 知道如果你有问题如何联系你的供应商.